Síndrome de Patau:

El síndrome de Patau es una enfermedad genética polimalformativa, es decir, que afecta a varios órganos del cuerpo y se empieza a desarrollar  desde la formación del feto. Se trata de un síndrome del que no hay cura conocida ni tratamiento específico. Quienes lo padecen raramente alcanzan el año de vida, ya que las complicaciones tanto físicas como mentales son muy graves. El Síndrome de Patau se da más a menudo en madres de edad avanzada, siendo también responsable del 1 % de los abortos espontáneos.

Causas:

Este síndrome  se debe a la no división cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno. La causa por la que se presenta el síndrome de Patau, en concreto, se debe a un error en las células que provoca la presencia de tres copias del cromosoma 13, enfermedad que también se conoce como trisomía 13. El cariotipo, en este caso consta de 47 cromosomas, en vez de los 46 habituales, y se identifica en el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o cordiocentesis. Esta irregularidad da lugar comunmente a malformaciones.

                                                                                                         Anomalías:

La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre. Pueden observarse al momento de su nacimiento, manifestaciones de labio leporino, malformación del cráneo, aumento del tamaño del riñón, retraso mental, fisuras orales etc…

Prevención del síndrome de Patau:

La prevención del síndrome de Patau, en sí misma, no es posible. Lo que procede es efectuar una prueba de los cromosomas de las células amnióticas durante el embarazo, bien sea del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical. Los padres que hayan tenido ya hijos con esta enfermedad deberán someterse a las pruebas pertinentes si desean tener otro hijo. A pesar de ello, todo parece indicar que no se trata de una enfermedad que se transmita de padres a hijos, sino que se trata de un defecto del espermatozoide o del óvulo.

Tratamiento del síndrome de Patau:

Por lo que respecta al tratamiento de la enfermedad cabe decir que toda persona que

padece el síndrome de Patau requerirá asistencia de un equipo multidisciplinario  desde el primer momento de su vida, ya que las complicaciones son graves desde el inicio y la tendencia es que aumenten y se agraven con rapidez. Por lo general, los enfermos por trisomía 13 presentan una serie de problemas que les impiden llevar a cabo las necesidades más básicas del ser humano. Los padres deberán estar preparados psicológicamente y entrenados en el cuidado del niño, ya que de su preparación puede depender en buena medida la supervivencia de su hijo.